近来，一则#新生儿全身发出甜甜的香味#的新闻引起了人们的重视。

据悉，出世仅10天、体重2.6KG的糖糖（化名）从出世起，浑身就自带一股甜甜的滋味。出汗或许尿尿后，身体发出出的那种烧焦的枫糖香味会愈加显着，洗澡也洗不掉。

入院后，经专家会诊，糖糖被确诊患上了一种稀有病——枫糖尿病。

那么，什么是枫糖尿病？有哪些症状？该怎么医治？接下来，就为我们科普。

什么是枫糖尿病？

枫糖尿病是因为身体内的BCKAD基因呈现缺失致使体内代谢酶—支链氨基酸（主要有亮氨酸、异亮氨基酸、缬氨酸，这三种氨基酸人体不能自行发生，都是从食物中获取而来）降解代谢出了问题，致使支链氨基酸以及其代谢的中心产品（三种酮酸）在体内积蓄，终究导致人体呈现脑发育妨碍，脑萎缩等跟神经系统有关的疾病。

当这三种酮酸从患者的尿液排出，会使尿带有甜焦糖气味，恰似枫糖浆的气味，故称之为枫糖尿病。

枫糖尿病归于常染色体隐性遗传病，近亲结婚会添加子孙患病的危险。

枫糖尿病患者有哪些症状？

患儿刚出世时大都正常，生后12～24时呈现尿液或汗液有特别气味（枫糖浆味）。

在患儿出世后的2~3天内会有喂食困难，以及易激惹，身体在排尿的时分会呈现酮尿的现象。

在出世后的4~5天里会有喂食困难，患儿有吐逆，嗜睡，厌食，呼吸暂停等现象。

在出世后的7~10天内会有呼吸减退，昏倒的现象。

母乳喂食的新生儿症状可能会呈现得晚一些，可推延至出世后2周。

像枫糖尿病此类稀有基因病，在未生育前能够经过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前确诊进行防控。

患了枫糖尿病该怎么办？

如患有枫糖尿病应及时医治，假如未得到正确的确诊和医治，患儿常在数周或数月内逝世。

枫糖尿病的医治办法有：

1、饮食医治：能够选用饮食医治的方法来医治缓慢期的枫糖尿病患者。平常日子中养成杰出的日子及饮食习惯，合理安排分配饮食。挑选能够弥补特别配方的奶粉或许是氨基酸粉，防止含有亮氨酸、异亮氨酸的食物摄入。

在调配饮食时，需求具体了解食物配料表中的配方含量，也能够运用配方食物或是医疗食物。医治期需求每周进行血氨基酸剖析，以便进行食物调整。

2、急性代谢危象的医治：枫糖尿病急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其代谢中心产品很多在体内堆积，导致严峻酸中毒及神经系统功用敏捷阑珊，需求活跃医治。例如透析、去除支链氨基酸的规范全静脉养分、葡萄糖加小剂量胰岛素、基因重组生长激素的医治等。

3、药物医治：可根据医师辅导口服维生素B1，医治时需长时间规则口服，才能够到达医治作用，期间要常常进行化验查看，把握医治作用及康复状况。

4、手术医治：关于典型枫糖尿病患儿，一经确诊可考虑肝移植，术后收效较快，生化代谢康复正常。